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新生男孩,满月后变成了女孩!咋回事?医生说...(图)

新闻来源: 东南早报 于2019-10-19 19:32:16  提示:新闻观点不代表本网立场

刚出生时

因较为明显的生理特征

泉州的宝宝小雅(化名)

被所有人认为是“男婴”

但是一个月后

却被医院确诊为“女婴”

这“龙”转“凤”的乌龙一幕

皆是因为一种病




小雅皮肤黝黑,犹如黑人


出生时黑瘦以为男孩

满月后查出实际是女孩


家住福建泉州市区的小雅父母,在这一个多月里算是经历了喜忧两重天。小雅刚出生时,皮肤较其他新生儿看上去会更黑点,乳晕的颜色也比较深,家里人看到她有男性生殖器,虽然相比别人有点小,但都认为是“男婴”,开心地通知亲朋好友。

随着小雅一天天长大,父母会发现,孩子能喝奶能玩,精神状态都挺好,但是皮肤越来越黑,大人都不会,而且孩子体重也不怎么长,又黑又瘦,当父母想着孩子是不是肠胃吸收不好等问题时,接到了医院打来的电话。

小雅的新生儿筛查结果显示,孩子17羟孕酮升高,怀疑是患上了先天性肾上腺皮质增生症,要尽快带孩子来复查。

听到此,父母的心情都很忐忑,而经医生进一步检查发现,小雅皮肤黑,乳晕色素沉着明显,正常新生儿的阴茎至少要有2.5厘米,而小雅的只有1.5厘米,其实是肥大的阴蒂,而非阴茎。双侧大阴唇看上去像阴囊,可见褶皱和色素沉着,但没有睾丸。

经确诊,小雅看上去是男宝,其实是女宝。小雅还出现有电解质紊乱,血钠低,血钾高,激素指标异常等表现,确诊为先天性肾上腺皮质增生症。

经激素补充等系列治疗一周后,小雅病情控制,皮肤也没那么黑了,达到出院指标,但还要定期随访,终生服药治疗。

该遗传病发病率万分之一

患病女孩易“男性化”

泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21-羟化酶的基因先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起,有1万分之一到2万分之一的发病率,大约每60个人就有携带这个致病基因。今年以来,医院已收治3例患儿。



图片来源:视觉中国

21-羟化酶缺乏临床表现包括失盐型和单纯男性化。其中失盐型除了雄激素过多引起的男性化表现外,有明确的失盐表现,可以是一些不特异的症状,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等。严重患者通常在出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量休克等肾上腺危象表现。

袁医生表示,该病如果没有及时治疗,除了有生命危险,会导致生长发育异常,骨龄增长过快,导致最终身材矮小。患病的女孩多会有“男性化”的表现,因为雄激素过高,还会影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视,部分只会表现阴茎较大,通过新生儿筛查可尽早排查出来。

有病史可产前诊断筛查

孩子生殖器异常要注意


该病主要是糖皮质激素和盐皮质激素的缺乏,急性期主要是静脉用药治疗,让代谢指标恢复正常,之后就是糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗,因为是先天缺陷,需要接受终生治疗。

袁医生介绍,规范治疗,才不会出现危及生命的肾上腺危象,可以维持正常的生长发育及生育功能。所以患者一定要坚持治疗,定期随访,因为随着患者体重的增加,药量是不断调整的,控制好病情才能保证生活质量。



图片来源:视觉中国


另外特别要注意的是,患儿缺乏应激能力,一旦出现有发烧、胃肠炎等其他病症或手术要更为小心,服药剂量都要相应增加,家长也要及时告知医生孩子的病情。

袁医生提醒,如果夫妻双方家族中有先天性肾上腺皮质增生症的患儿,备孕时可以去做产前诊断,同时,新生儿通过足底采血筛查可查出该病。明显阴蒂肥大的女性患儿在急性期过后,还要尽早做一个外阴的整形手术。

此外,先天性肾上腺皮质增生症失盐型也属于性发育障碍的一种,也提醒家长,孩子出生后如果发现生殖器异常,看上去长得像男孩又像女孩的,要及时到医院检查确诊,排除有其他疾病可能。
网编:睿文

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