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天哪!带两女儿看病 才知道这俩孩子都是男孩(组图)

新闻来源: 福州晚报 于2019-07-12 8:58:28  提示:新闻观点不代表本网立场

“你们的两个女儿,其实都是儿子”

近日,在解放军联勤保障部队第900医院

临床遗传与实验诊断医学科一份检查报告

让陈女士看傻了眼



第900医院的遗传咨询室

医生说,这是一种罕见遗传病——

17a-羟化酶缺陷症引发的先天性两性畸形

两个“女儿”患病成男孩

此病发病率约为1/15000

陈女士有两个女儿,一个11岁,一个7岁。去年,7岁的小女儿出现“腹痛、疝气”,她带着孩子到当地医院治疗。没想到,B超显示小女儿盆腔内没有子宫、卵巢,医生建议孩子做个基因检查。



陈女士赶紧带着小女儿来到解放军联勤保障部队第900医院临床遗传与实验诊断医学科进行了染色体检查。经查,孩子虽然从外生殖器看是女孩,可染色体检测结果却为男孩(46, XY)。

陈女士又赶紧让11岁的大女儿来检查,得知大女儿其实也是男孩!



“这两孩子在医学术语中被称为‘假两性畸形’。”临床遗传与实验诊断医学科主任兰风华教授介绍,17α-羟化酶缺陷症是一种先天性常染色体隐性遗传病,主要表现为青春期前出现高血压、低钾血症,女性表现为性幼稚、原发性闭经,男性可有假两性畸形或表现女性外生殖器。这种病较罕见,发病率约为1/15000。

由于诊断及时,经过沟通,陈女士和爱人决定带孩子去上海的大医院治疗。由于孩子俩年龄尚小,通过激素治疗和生殖器矫形手术,恢复身体部分特征和功能。

家长应留意孩子的外观异样

高危父母可做产前诊断筛查

两个“女儿”竟然一下成了两个儿子

陈女士表示想不通

她和丈夫并无不良生活习惯

也无疾病症状

为何两个孩子会被查出基因缺陷

据了解,17α-羟化酶缺陷症等遗传疾病,通常是由于双方父母携带隐性致病基因导致的。也就是说,很可能是父母家族里就存在这种基因缺陷。



“建议家长要关注孩子的性别情况,一旦发现孩子的外生殖器异常,就要及时到专科医院,找专业医生治疗。”兰风华主任提醒,对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面。当发现孩子有异常体征,越早治疗,效果越好。

据悉,性发育异常这类疾病先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测,确诊后方能制定下一步的诊疗方案,这对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。

兰风华主任建议

有家族病史的、常接触放射源的、35周岁以上的孕妇,及时到医院申请“遗传咨询”服务,并接受相关的产前筛查,及时排除畸形胎儿。

福州晚报记者 陈丹 通讯员 林鹃
网编:和评

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评论人:greentee [御史大夫★★★☆][个人频道][个人动态] 发送时间: 2019年07月12日 9:01:37 回复
1/15000发病率,那其实很常见。
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