偏远小镇被“血脉诅咒” 50岁就瘫痪?(组图)

我们知道,在中国古代,有些地区在婚嫁时有一个不成文的规矩,那就是本村女子不能嫁给本村男子,必须外嫁。

当然,今天这一习俗,包括与这一习俗伴生的“嫁出去的女儿泼出去的水”等观念,很大程度上都可以归类为封建糟粕了;

但在那个没有DNA测试、没有婚前检查、人口流动率不高的年代,它确确实实起到了一个重要作用:防止近亲结婚。

如果不如此会怎样呢?

巴西的一个小镇给了我们答案。

这个小镇名叫Serrinha dos Pintos,人口尚不足5000,位于巴西东北部,算是比较偏远。

更关键的是,这里的夫妻中足有32.5%有亲戚关系,近亲结婚率超高。

用当地人的话说,这里“几乎每个人都是表亲”。

作为对比,巴西全国的近亲通婚率仅为1%~4%,像美国、俄罗斯更是低于1%。

对此,Serrinha人一无所觉,他们只知道镇上仿佛缠绕着一个“诅咒”:

许多人年纪轻轻就会失去行动能力,像得了渐冻症似的,四肢越来越无力,很小就开始坐轮椅,到50岁就会彻底瘫痪,只能依赖他人照顾。



(当地的病患)

直到20多年前,一位遗传学家碰巧来到此地,才终于揭开了这“奇怪诅咒”的奥秘——他们患上了一种此前在人类历史上从未发现过的遗传病,其根源就是近亲结婚。

这位遗传学家名叫Silvana Santos,她本是圣保罗人,不过她的邻居有一大批都是自Serrinha小镇迁移而来,他们有许多都是远近程度不同的堂/表亲,彼此通婚,像一个巨大的家族。

他们告诉Santos:在我们老家,有许多人都残疾了,但没有人知道为什么。

甚至Santos邻居家的女儿就是一个活生生的例子。

从小,她的眼睛就会不由自主地动,而随着时间推移,她的情况越来越严重,开始四肢无力,坐上轮椅......

看来,即便邻居一家已搬出小镇,那个“诅咒”依旧如影随形。

作为一名科学家,Santos当然是不相信什么“诅咒”的。

于是趁着某次假期,她跟随邻居一起回到了Serrinha小镇,决定自己亲眼看一看。



(Santos)

不提所谓“诅咒”,小镇本身还是很美的,到处是郁郁葱葱的绿,抬眼就是壮丽的山;可随着Santos深入小镇,与当地人一起聊天、散步,她发现了一个邻居没有告诉她的事——原来近亲通婚不是邻居一家的习俗,是这整个地区的习俗。

这个地方的近亲结婚率,太高了。



(小镇入口)

由于地处偏僻,很少有外人迁移到小镇内,这意味着整个镇子的人有许多都有血缘关系,近亲结婚的概率很高。而且当地人并不觉得表兄妹之间结婚是什么“禁忌”,因为确实太普遍了。

身为遗传学家,Santos很快有了一个猜想:可能这地方的人,DNA里有什么隐性遗传病基因。父母双方都有这种基因的话,子女就可能“被诅咒”。

为了揭开谜底,Santos开始频繁地在圣保罗和Serrinha小镇之间往来,每次2000公里。她挨家挨户地采集DNA样本,与当地人喝咖啡聊天,收集他们的家族史,试图找到那个基因片段。

原本只需3个月的实地考察,变成了持续多年的大课题,最终Santos甚至搬到了小镇住。

终于在2005年,Santos带领团队发表了他们的研究:这些“被诅咒的人”,实际患上了一种遗传病,导致一小段染色体丢失,使其脑细胞过量产生一种关键的蛋白质。

因为全球都没有过先例,Santos理所应当地获得了命名权,将这种疾病命名为“斯波安综合征”。

目前,全球的“斯波安”患者仅有82例,且主要集中在该小镇。



(Santos如今已不住在小镇,但偶尔还会回来)

当地人有些看不明白什么叫“斯波安综合征”。比如83岁的老农民Lolô,他娶了他的表妹(堂妹),一辈子没离开过小镇,他女儿就患有斯波安综合征。

他说:“他们说,这病是Maximiano传下来的,我们家族的一个老色狼。”

不过根据Santos的研究,该病的基因突变起源恐怕比“老色狼”的传说要古老得多——500多年前的大航海时代,欧洲人的船队开辟新航路来到巴西,遗传基因大概率来自他们。

后来的调查也证明了这一点:18世纪,葡萄牙人José Pinto de Queiróz定居在巴西东北部的马丁斯地区,在此繁衍生息。如今马丁斯地区和Serrinha小镇的大部分人都是这位葡萄牙人的后代,也难怪会出现所谓“诅咒”了。

Santos后来还在埃及发现了另外两例“斯波安”患者,很巧,这两例埃及人实际也有欧洲血统,说明他们的祖先可能也来自葡萄牙。

Santos推测:“它很可能来自塞法迪犹太人或摩尔人,他们为了逃脱宗教裁判所四处迁徙,所以全球可能还存在更多病例,尤其是葡萄牙。”

遗憾的是,虽然Santos揭开了所谓“诅咒”的谜团,但没有人知道该如何治病。

病例太少、资金不足,意味着没有什么企业会开展针对“斯波安”的进一步研究。

随着年龄增大,几乎所有患者在50岁时就会彻底瘫痪。

Inês的孩子就是这种情况,她嫁给了自己的表亲,现在59岁的大儿子已经不会说话,46岁的小儿子也快不能说话了。



(Inês照顾他的儿子)

更痛苦的是,她这两个儿子还有一个25岁的小侄女,她与丈夫交往几个月后,才发现他们是亲戚......

或许这样的“诅咒”,仍要在Inês家族——乃至这个小镇中延续。

不过比起20多年前,小镇的情况已经算是有所好转。

当年,病患仍被人称作“瘸子”,但现在,大家只是叫他们“斯波安患者”。

此外,随着科技进步,许多患者也有了改善:过去,他们的后半生只能躺在床上,但现在有了电动轮椅,他们能出门了,坐起来也有助于防止畸形。

想要彻底避免类似的悲剧,其实也不是没办法——可以看看冰岛。

前些年我们聊过这事儿:冰岛开发了一个“反乱伦APP”。



(冰岛的“防乱伦APP”)

因为冰岛人口实在太少了,简直就是一个扩大版的Serrinha小镇,说不定路上相识的两个陌生人就有亲戚关系,年轻人经常悲剧地发现自己的男/女朋友竟然是亲戚。

最惨的是结婚后孩子出生,发现孩子有莫名其妙的遗传病,最后去查父母才发现.....可都这时候了还能咋办呢?

最后没办法,冰岛政府牵头做了这么一个“反乱伦APP”,让民众在交往之前查一查。

但冰岛的措施无疑要求大量的人力财力,估计是很难在一个5000人的偏远小镇复现了。

归根结底,不废除近亲结婚的习俗,这“血脉诅咒”恐怕还是很难彻底解除吧......

ref:

https://www.bbc.co.uk/news/articles/ce80d4yppl3o
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