他们怎么都没想到，那个眼睛亮亮、笑容甜甜的小姑娘，会因为一个在社交网络上刷到的视频，揭开了一场极其罕见的基因悲剧。
故事的主角叫莉迪娅（Lydia），是一个刚满三岁的小女孩。她出生在2022年10月，体重正常，发育健康，医生说她是个“完美宝宝”。
莉迪娅的妈妈摩根（Morgan Rachal），是一位30岁的护士；爸爸柯克（Kirk）是一名承包商。他们还有一个六岁的女儿，名字叫海蒂（Heidi）。
这个四口之家原本非常普通而幸福，直到莉迪娅18个月大时，事情发生了微妙的变化。
莉迪娅开始出现一些小毛病，比如，偶尔耳朵发炎，便秘，晚上睡不好觉。
摩根并没太在意，觉得小孩子成长过程中这些症状很正常，哪家宝宝没有“闹腾期”呢？
但真正令人倒吸一口凉气的转折点，是来自摩根的妈妈在刷社交网络时的一次偶遇。
外婆辛迪在网上看到了一个孩子的视频。那个孩子，五官轮廓和莉迪娅几乎一模一样——浓密的眉毛、额头之间眉毛相连、嘴唇厚实、脸型轮廓相似，甚至连出现的问题都雷同：爱感冒、便秘、睡不好。
更重要的是，那段视频说这个孩子患有一种罕见疾病，名字叫“Sanfilippo综合征”，也被称作儿童期痴呆症。
辛迪第一时间就把视频截图发给了摩根，摩根当时就傻了。
但直觉告诉她：“这个孩子跟莉迪娅太像了。”
她迅速带着莉迪娅去找了儿科医生，把视频里的视频展示出来，医生看完之后沉默片刻，点了点头说：“我们还是做个基因筛查吧。”
他们采集了莉迪娅的血液和尿液样本送去检测。
一周后，报告回来了——莉迪娅确诊为Sanfilippo综合征B型，也就是“儿童期痴呆症”的一种亚型。
摩根回忆那一刻：“我感觉整个人都被掏空了，像被世界狠狠抽了一巴掌。我的第一个反应就是——我女儿要死了。”
医生告诉他们：目前无药可医，这种病会让孩子逐渐丧失说话、走路等所有技能，最终发展为重度脑损伤和神经退化。
Sanfilippo综合征是一种极其罕见的、常染色体隐性遗传代谢病，正式名称是：Mucopolysaccharidosis III（粘多糖贮积症III型），简称MPS III。
它会导致体内缺乏某种特定酶（莉迪娅的情况是缺乏NAGLU酶），进而造成粘多糖在大脑和身体积累，破坏神经系统，逐步丧失各种功能。
常见症状包括智力发育迟缓，行为过度活跃，睡眠障碍，语言退化，行走困难，发作性癫痫等等。
面部特征大多为眉毛浓重、眉间相连、嘴唇厚实吗，以及多毛症（身体毛发旺盛）。
最可怕的是：这种病100%致死。大多数患儿活不过青春期，有些甚至在十岁前就会因器官衰竭去世。
目前，没有被美国食品药品管理局（FDA）正式批准的治愈方案，只能靠临床试验在争分夺秒中“拖延时间”。
确诊之后，摩根永远记得医生告诉他们的一句话：“我们建议你们，回家，好好陪伴她，尽量多创造一些快乐回忆。”
作为一名护士，她明白这句话的含义，这是“没有办法治疗”的另一种委婉说法。
莉迪娅现在虽然表面看起来活泼可爱，能跑能跳，和普通小孩没什么不同，但这个看似平静的身体里，正在悄无声息地发生着不可逆的退化。
她现在还能笑，还能说话，还能跑起来追着姐姐玩，可时间对她来说，不是朋友，而是敌人。
可摩根不是一个轻易认命的人。
她迅速加入了美国的Sanfilippo家长互助群，发现全国大约还有14个家庭，孩子和莉迪娅一样，正面临同样的生死倒计时。
他们一起找资料、问专家、发邮件、联系基金会，终于，他们找到了一线希望——一种名为“酶替代疗法（ERT）”的治疗方案。
这种疗法通过人工合成的方式，把患者体内缺乏的酶送回细胞，从而延缓或阻止病情发展。
坏消息是：这项疗法尚未正式获得FDA批准，仍处在临床实验阶段。
好消息是FDA允许一些“紧急患者”申请“扩展用药通道”——只要你能承担费用，就能提前试用这款仍在审批过程中的药物。
于是，15个家庭联合发起了众筹行动。目标是：筹集600万美元，为所有孩子争取一次“实验治疗的机会”。
莉迪娅目前尚未出现明显的脑部损伤，这段“症状前期”是治疗效果最理想的时间窗口。
摩根每天都在重复一句话：“我们不只是想延长生命，我们是想让她还能继续笑、继续跑、继续说话。”
现在回过头来看，那个视频的作用太过震撼。
谁能想到，一段短短30秒的视频，居然揭开了一个孩子体内正在“静默倒计时”的致命疾病？
谁能想到，女儿眉毛浓密、爱睡不好、偶尔便秘，居然是一种毁灭性罕见病的早期信号？
摩根说，她现在只有一个愿望：在病魔到来之前，把治疗机会争取到手。
她知道可能性并不高，她也知道要筹这么多钱并不容易。
但她说：“这是我们拯救莉迪娅最后的机会。”
-END-
Ref：
https://www.thesun.co.uk/health/37305754/sanfilippo-syndrome-dementia-eyebrows-hidden-sign/